Prof. Małgorzata Janas-Kozik

Autystyczne spektrum zaburzeń – współczesne spojrzenie


Zaburzenie ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorder; ASD) należy zgodnie z klasyfikacją DSM-5 do zaburzeń neurorozwojowych, czyli takich, które nie kończą się w wieku 18 lat u pacjenta. Objawy ASD występują przez całe życie, jedynie kryterialnie nie muszą być reprezentowane w pełni. Nowum DSM-5 polega na zawarciu w kryteriach diagnostycznych jako podstawowego warunku ASD deficytów w komunikacji społecznej werbalnej (mowa), jak również pozawerbalnej (gesty, mimika, tzw. mowa ciała) w rozumieniu interakcji społecznych, a także ograniczonych, powtarzalnych wzorców zachowań, zainteresowań lub aktywności. Wprowadza ona również termin - poziomy funkcjonownia (poziom I,II,III) bez podawania nazw jednostek chorobowych – np. zespół Aspergera, czy autyzm wysoko funkcjonujący (High Functioning Autism; HFA). O najcięższej postaci ASD świadczy poziom III - wymagający bardzo istotnego wsparcia, co oznacza, iż występują ciężkie deficyty w werbalnych i niewerbalnych umiejętnościach społecznej komunikacji, powodujące znaczne trudności w funkcjonowaniu, bardzo ograniczone inicjowanie interakcji społecznych oraz niewielką odpowiedź na propozycje społeczne innych osób (czasem jest w ogóle niemożliwym przekierowanie uwagi na inną aktywność niż ta, którą w danej chwili osoba prezentuje. Objawia się to sztywnością w zachowaniu, ekstremalną trudnością w podążaniu za zmianami, innymi ograniczonymi i/lub powtarzalnymi zachowaniami znacząco wpływającymi na funkcjonowanie we wszystkich obszarach, nasileniem zaniepokojenia/ trudnościami w zmianie aktywności i zogniskowania. Inaczej mówiąc, należy odpowiedzieć na pytania: Ile trudu należy włożyć, aby osoba cierpiąca na ASD zrezygnowała z zachowania czy zajęcia, które w danej chwili ją absorbują? Czy jest zdolna zamienić je na inne, tzn. takie, które są akceptowane społecznie? I na jak długo taka zmiana jest możliwa? Należy również zaznaczyć, iż zmiana w klasyfikacji DSM-5 polegająca na wprowadzeniu pojedynczego spektrum zaburzeń lepiej odzwierciedla stan aktualnej wiedzy na temat mechanizmów etiologicznych, a także obrazu klinicznego jednostek zaliczanych do zaburzeń autystycznych. Ponadto w tej grupie pacjentów mogą znajdować się osoby z lub bez niepełnosprawności intelektualnej, z lub bez towarzyszącego upośledzenia językowego, związane z innym zaburzeniem neurorozwojowym,  psychicznym, zachowania lub ze znanym stanem ogólnomedycznym, zaburzeniem genetycznym czy czynnikiem środowiskowym, jak również z katatonią, na co zezwala DSM-5. Z klinicznego punktu widzenia, a zatem i konieczności diagnostycznej, grupa tzw.  autyzmu prostego (autism simplex) stanowi jedynie około 5-10% przypadków, reszta to tzw. autyzm plus. Oznacza to, iż różnie czynniki (genetyczne, szeroko rozumiane okołoporodowe ze strony dziecka i matki, środowiskowe, metaboliczne, czy wreszcie natury somatycznej lub psychicznej). Nie sposób również nie wspomnieć o powszechnym współwystępowaniu innych zaburzeń, czyli współchorobowości z ASD. Obejmuje ona niepełnosprawność intelektualną, zaburzenie tikowe, spektrum poalkoholowego wrodzonego zaburzenia płodowego (Fetal Alcohol Spectrum Disorder; FASD), ADHD, padaczkę, zaburzenia snu, zaburzenia lękowe i afektywne. Terapia ASD szeroko rozumiana to oddziaływania farmakologiczne, głównie w przypadku zaburzeń współwystępujących oraz pozafarmakologiczne szczególnie nakierowane na interakcje społeczne.