CHOROBA AFEKTYWNA DWUBIEGUNOWA U PACJENTA Z ADRENOLEUKODYSTROFIĄ – OPIS PRZYPADKU
Małgorzata Futyma-Jędrzejewska1*
- I Klinika Psychiatrii, Psychoterapii i Wczesnej Interwencji, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin
Wstęp
Adrenoleukodystrofia (ALD) choroba genetyczna sprzężona z chromosomem X, związana z wrodzonym niedoborem enzymu peroksysomalnejsytetazyacylo~S-CoA, doprowadzająca do uszkodzenia mieliny. Objawy: początkowo trudności w koncentracji uwagi, ślepota, głuchota, napady padaczkowe, zespół otępienny, ataksja móżdżkowa oraz niewydolność kory nadnerczy i spastyczny niedowład kończyn dolnych, zaburzenia czucia i zwieraczy. Dotychczas nie opracowano skutecznej metody leczenia dorosłej postaci ALD, pozostaje leczenie paliatywne.
Olej Lorenza (film)- mieszanina trioleinianu gliceryny i trierukinianu gliceryny, zapobiega tworzeniu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, odpowiedzialnych za rozwój choroby, skuteczność potwierdzona (Instytut Baltimore) u 3/4 badanych chłopców z mutacją, nieskuteczny w rozwiniętej chorobie, spowalnia jej postęp.
Materiał i metoda
Pacjent P.W. lat 38, leczony psychiatrycznie od 20rż.z powodu choroby afektywnej dwubiegunowej(okresy manii, hipomanii i depresji, także psychotycznej, szybkie zmiany faz), zaburzeń osobowości, z rozpoznaną padaczką, okresy nadużywania alkoholu, zachowania agresywne. Zaprzeczał innym chorobom. Stosowane leczenie stabilizowało stan psychiczny. Podczas pobytu w szpitalu w 2018r. brak poprawy po włączonym leczeniu, poszerzono diagnostykę, w MR głowy: palczasta zmiana w istocie białej w okolicy ciemieniowo-potylicznej, ciele modzelowatym i moście. Podczas konsultacji neurologicznej stwierdzono niedowład kończyn dolnych, ataksja. Pacjent poinformował, że ma rozpoznaną andrenoleukodystrofię potwierdzoną badaniem genetycznym, z tego powodu nigdy nie był leczony.
Wnioski
- Brak poprawy klinicznej u pacjentów z rozpoznaną chorobą obliguje do poszukiwania innych przyczyn.
- Konieczność uzupełniania wywiadu od rodziny i pacjenta.
- Zaburzenia psychiczne mogą być pierwszą manifestacją rozwijających się schorzeń istoty białej mózgu.
